Las enfermedades raras son tan numerosas como escasa su repercusión. Apenas conocemos un puñado de ellas, aunque todas están bajo el amparo de la Federación Española de Enfermedades Raras. Cadasil es una de ella, tan invisibilizada como muchas otras. Degenera la vida de sus pacientes de forma «penosa, triste y cruel» hasta provocar discapacidad e, incluso, incapacidad. Pero las instituciones ponen «muchos problemas» para reconocerla.
Estas son palabras de la presidenta de la Asociación Cadasil España y paciente de la enfermedad, María del Carmen Miguélez, en una entrevista a Servimedia. Tiene que ayudarse de elementos como un «botón alarma» en el móvil para avisar a sus familiares cuando tiene problemas de orientación o de memoria, pues son algunos síntomas del cadasil.
Esta enfermedad es una arteriopatía cerebral autonómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía. Es decir, los pacientes tienen «una pérdida progresiva de neuronas» cerebrales. Además, los síntomas cardinales de cadasil son las migrañas, las alteraciones psiquiátricas, los ictus y las demencias.
María del Carmen Miguélez
Miguélez conoce que tiene cadasil desde hace unos diez. Sin embargo, cuando tenía 6 ya intuía que algo no iba bien porque tenía alteraciones visuales, entre otras cosas. Hoy en día se enfrenta a fuertes migrañas, habituales parálisis de las piernas, dificultades para dormir, y se encuentra «muy cansada» diariamente y «sin fuerzas».
En su caso, tiene concedida la incapacidad total porque también tuvo un trastorno de la conducta alimentaria en años previos. Su caso es insólito ya que, por lo general, los tribunales médicos son reacios a concederla.
SIN CURA
No, «no se cura», sino que “es «incapacitante». Además, cadasil es hereditario. La presidenta de asociación destaca que su padre también tiene la enfermedad. A sus 73 años, hace más de veinte que se la diagnosticaron y permanece en una situación de gran dependencia.
Esta circunstancia está provocada porque el cerebro es el principal órgano afectado, aunque los pacientes tienen todas sus arterias dañadas.
Solo tres casos por cada 100.000 personas padecen esta enfermedad, que además está infradiagnosticada, porque se estima que tres de cada 1.000 podrían tenerla.
Antiguamente era una de las enfermedades «de los locos», pero también se confundía con otras patologías como las migrañas o la esclerosis múltiple. A esto se suma que «muchos médicos de familia no saben lo que es cadasil», aún sin fármaco que la traten.
En España hay alrededor de cien pacientes de cadasil registrados, recogidos en los hospitales que coordinan la red de varios centros que investigan sobre la enfermedad, que son el citado de Barcelona y en el Hospital Virgen de la Macarena de Sevilla.